მარშალის სინდრომი
იგივეა , რაც მარშალ -სმიტის სინდრომი , იშვიათი, მემკვიდრეობითი ქრომოსომული დაავადებაა, რომელიც დომინანტური ტიპით გადაეცემა, რაც გულისხმობს იმას, რომ მის გამოსავლენად საკმარისია ინდივიდმა რომელიმე ერთი მშობლისგან მიიღოს შესაბამისი გენი. იგი თანაბრადაა გავრცელებული ორივე სქესის წარმომადგენლებს შორის. დაავადება ძალიან იშვიათია და სულ აღწერილია 50 შემთხვევა.
ნიშნები და სიმპტომები:
სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება დაბადებისთანავე და ვიზუალურად სახეზეა:
- მოგრძო თავი გამოკვეთილი შუბლით;
- ზოგ შემთხვევაში სასის ანომალია;
- ზომაზე მეტად დიდი და არაპროპორციულად დაშორებული თვალები;
- თვალის სხვადასხვა ანომალია (ახლომხედველობა, კატარაქტა, გლაუკომა და ა.შ.)
- სმენის სხვადასხვა ხარისხის დაქვეითება, მათ შორის სიყრუე;
- ფრონტალური სინუსების შესაძლო არქონა;
- წინ წამოსული ზედა საჭრელი კბილები;
- ჰიპოსტატურა-სიდაბლე (დიაგნოზის არმქონე ოჯახის წევრებთან შედარებით);
- პერიოდული ცხელება (38 – 41ºC), აფთოზური სტომატიტი, ფარინგიტი;
- ზოგჯერ ჭიპის თიაქარი;
- ინტელექტუალური და აზროვნებისგანვითარების შეფერხება, ფსიქომოტორული შეფერხება .
მკურნალობა:
მარშალის სინდრომი არ იკურნება, ხოლო სიმპტომური მკურნალობა ეფუძნება არსებული სიმპტომების კორეგირებას და პაციენტისთვის დამხმარების გაწევას. განვითარების შეფერხების გამო, გამოყენებულ უნდა იქნას სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამები და სხვა დამხმარე რესურსები.
აღნიშნული დიაგნოზის მქონე ბავშვებს მნიშვნელოვანია ჩაუტარდეთ ყოველწლიური გამოკვლევები მხედველობასა და სმენასთან დაკავშირებით. რიგ შემთხვევაში ინდივიდები მიმართავენ კოსმეტიკურ ჩარევას, ცხვირის ფორმის მოდელირებისთვის.
გენეტიკური კონსულტაცია რეკომენდირებულია ამ პირებისთვის და მათი ოჯახებისთვის.
Tell us what you think